中新網上海10月28日電 (記者 陳靜)先天性聽力損失中，遺傳因素占比高達60%。近年來，基因治療作為一種全新的、針對病因的治療手段，有望恢復自然聽力，引起領域內的高度關注。

　　記者28日獲悉，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領銜的全球首個“遺傳性耳聾基因治療國際專家共識”(簡稱：共識)在細胞出版(Cell Press)旗下醫(yī)學期刊《醫(yī)學》(Med)上正式發(fā)布，并登上細胞出版官網頭條。這項共識的形成是遺傳性耳聾基因治療領域的一個重要里程碑。

　　基因治療，簡單來說，就是通過生物技術手段，將正?；蚧蛘咝迯彤惓；虻墓ぞ邔牖颊呒毎麅龋娲蛐迯湍切е录膊〉娜毕莼?，從根源上解決問題。目前，針對致聾基因OTOF的基因治療臨床試驗正在多個國家，如中國、美國、西班牙、英國、法國等積極推進。其中，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來、李華偉教授團隊研發(fā)的OTOF耳聾基因治療藥物，于2022年在國際上率先開展了遺傳性耳聾基因治療臨床試驗。迄今已成功糾正了數(shù)十名OTOF耳聾患者的聽力、言語和聲源定位能力。

　　該共識的主要發(fā)起人之一——舒易來教授表示，“基因治療為遺傳性聽力損失的治療帶來了革命性的希望，尤其是針對OTOF基因突變引起的耳聾患者，已在多個國家開展并顯示出積極的療效。然而，目前全球尚未形成統(tǒng)一的臨床實施標準?！?table border=0 cellspacing=0 cellpadding=0 align=left class="adInContent">

　　“在該領域獲得的經驗促使我們聯(lián)合全球致力于相關研究的專家建立遺傳性耳聾基因治療的標準框架?！笔嬉讈斫淌谥赋?，這項共識的形成，將有力推動全球相關臨床試驗開展和推廣應用的規(guī)范化、標準化。

　　據(jù)悉，該共識由舒易來教授團隊牽頭，聯(lián)合哈佛大學醫(yī)學院、東南大學和美國哥倫比亞大學醫(yī)學中心專家等，召集全球多國的46位耳科學、遺傳學、聽力學、基因治療及聽覺康復等多學科領域專家，歷時逾1年共同制定。

　　該共識嚴格在由中國、美國、德國專家組成的專家指導委員會指導和監(jiān)督下，于2024年3月至2025年3月，通過兩輪問卷調查和一次共識會議(共三輪專家投票)，最終形成30條共識聲明，內容涵蓋倫理審查、術前診斷和評估、基因治療藥物遞送等六大關鍵模塊，為全球范圍內遺傳性耳聾基因治療的臨床應用提供了首個標準化框架。

　　據(jù)悉，在聽力損失領域，既往缺乏成熟的基因治療國際指導框架，本共識的發(fā)布填補了這一空白，首次構建了全球統(tǒng)一的耳聾基因治療臨床試驗指導框架。共識明確指出，遺傳性耳聾基因治療臨床試驗要經過嚴格的倫理審查，保證合法合規(guī)實施?；颊吆Y選應基于精準的基因診斷，致病或可能致病變異需經至少兩名臨床遺傳學家獨立確定。醫(yī)生應選擇適宜年齡的受試者，并優(yōu)先考慮重度、極重度或完全聽力損失的患者。此外，共識在手術路徑、藥物遞送方案、圍手術期用藥、長期隨訪以及聽覺言語康復等方面提出了具體的指導建議，為臨床實踐提供了重要參考。

　　本共識的發(fā)布為遺傳性耳聾基因治療領域在安全、科學與協(xié)作的基礎上穩(wěn)步發(fā)展提供了關鍵指導和堅實保障，同時也為其他罕見病的基因治療提供了重要參考。

　　據(jù)悉，隨著更多臨床試驗的不斷開展與相關數(shù)據(jù)的逐步積累，共識內容將持續(xù)更新與完善，為該領域發(fā)展提供更為全面的指導。(完)